尿道下裂是男性泌尿生殖系常见的先天畸形，发病***为1/300。有人认为此病有隐性遗传，若夫妻生有个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机***发生。

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　　1）***突变。发现尿道下裂患者可存在雄激素受体***性别决定***5α-还原酶***抗苗勒管激素***CYP21B***的突变。

　　2）染色体异常。在尿道下裂患者中的染色体畸变***较正常人群有明显增***其中包括有常染色体畸变及性染色体畸变。
 

　　3）内分泌因素。部分病***雄激素受体和5α-还原酶缺陷也有发现在人绒毛膜促性腺激素刺激后尿道下裂患者的雄激素增***反应明显低于正常对照组人群提示尿道下裂患者的下丘脑-垂体-性腺轴不正常。

　　4）环境因素。有研究发现在妊娠早期用过黄体酮保胎的新生儿中尿道下裂的发生***较***同时有研究表明尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加这些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。